Todo Cristal Tem Seu Valor: Afinal, o que é osteogenese imperfeita?

O que é?
Osteogenesis imperfeita (ossos de cristal, ou ossos de vidro) é uma doença de origem genética caracterizada pela fragilidade dos ossos, em função da baixa quantidade ou qualidade do colágeno, um dos elementos que formam o tecido ósseo. Os portadores têm a cortical (parede externa do osso) mais estreita, o que resulta numa estrutura óssea extremamente frágil, o que causa fraturas contínuas mesmo com pequenos impactos e até dentro do útero durante a gestação. A doença não afeta as faculdades mentais nem o sistema reprodutivo.
Quais as causas?
As causas são genéticas, portanto o aparecimento da doença depende da combinação de genes da mãe e do pai da criança. A patologia também pode aparecer, com menos freqüência, em casos sem histórico familiar, devido a alguma mutação genética. O diagnóstico é feito durante a gestação ou nos primeiros meses de vida. Não é uma doença contagiosa.
Quais os sintomas?
A fragilidade óssea, que gera fraturas e deformidades, é o principal sintoma a osteogênese imperfeita. Outros que podem aparecer dependendo da intensidade da doença são: baixa estatura, escoliose (desvio na coluna vertebral), defeitos na formação dos dentes, escleras (a parte branca dos olhos) azuladas, problemas de audição, face com formato triangular e deformidade torácica.
Quais os graus de intensidade?
Existe uma classificação clássica (Classificação de Sillence) que divide a doença em quatro graus de intensidade. Apesar de ser considerada ultrapassada pelos especialistas, ela ainda é utilizada a título de ilustração. A osteogênese imperfeita tipo um tem como características poucas fraturas na infância e a maioria na fase adulta, além de uma estatura normal; a do tipo dois apresenta fraturas intra-uterinas ou no momento do parto e é quase sempre letal; o tipo três conta com baixa estatura, fraturas freqüentes e deformidades, podendo ocorrer na barriga da mãe e no parto; a do tipo quatro também tem fraturas freqüentes, porém com poucas deformidades.
Quais as conseqüências?
As sucessivas fraturas levam a deformações nos ossos longos (perna, coxa, antebraço e braço) com encurtamentos, desvios e limitações de movimentos. Os ossos mais curtos, como os da bacia e da coluna, cedem ao peso de órgãos e tecidos e ficam achatados, provocando baixa estatura. Com o achatamento, a caixa torácica fica reduzida, causando problemas respiratórios e cardíacos.
Quais os tratamentos?
O tratamento mais eficiente já encontrado é a infusão intravenoso de pamidronato dissódico em ciclos de três dias a cada quatro meses. O medicamento aumenta a resistência óssea, reduzindo as fraturas e aumentando a mobilidade do paciente. Existe ainda o tratamento cirúrgico, através do qual são colocadas hastes de metal no interior dos ossos para aumentar a resistência e corrigir deformidades. A fisioterapia e a hidroterapia são indispensáveis, assim como uma alimentação balanceada.